Повторна консультація генетика

Генетик - це один із лікарів, звертатися до якого потрібно ще в період планування вагітності.

Яке основне питання хвилює вагітну жінку?

Звичайно ж, чи народиться дитина повноцінною і здоровою. Відповіді це питання пацієнтка отримує, переважно, від свого лікаря акушера-гинеколога, ведучого вагітність. Але є ситуації, коли і акушер-гінеколог може опинитися в скрутному становищі, і не зможе досить коректно роз'яснити проблему, що виникла, і дати правильну пораду вагітній. Тому виникла особлива спеціальність у медицині – клінічна генетика.

Чому потрібна консультація лікаря-генетика?

Згідно зі статистикою, не менше 5% дітей народжується зі спадковими захворюваннями та вродженими вадами розвитку. Від народження хворої дитини не застрахована жодна подружня пара і навіть у здорових батьків (на жаль) може народитися дитина з вродженою пороком або спадковим захворюванням. Проблема в тому, що завжди існує ймовірність появи "свіжих" мутацій у статевих клітинах батьків, "перетворення" нормальних генів на патологічні.

Лікар-генетик, що працює в акушерстві, вирішує три основні завдання: медико-генетичне консультування вагітних з визначенням прогнозу повноцінності майбутньої дитини, виділяє групу підвищеного ризику з народження дитини з вродженою та спадковою патологією і рекомендує спеціальне обстеження - так звану пренатальну (дородову) діагностику розвитку плода.

У яких випадках консультація лікаря-генетика є обов'язковою?

• якщо подружжя перебуває у кровній спорідненості;
• якщо при плануванні вагітності вік жінки молодше 18 років або старше 35 років;
• при безплідді (або раніше були несприятливі наслідки вагітності: мимовільний викидень, вагітність, що не розвивається, мертвіння);
• якщо у попередньої дитини або близького родича є вроджена вада розвитку, спадкове захворювання, затримка розумового, статевого або фізичного розвитку;
• якщо один із подружжя працює на шкідливому виробництві;
• якщо при справжній вагітності жінка перенесла гостре інфекційне захворювання чи загострення хронічного захворювання; приймала лікарські препарати, алкоголь, наркотики; проводилось рентгенодіагностичне дослідження;
• якщо при вагітності виявлено відхилення у показниках УЗД; біохімічні маркери патології плода – АФП (альфафетопротеїн); ХГЛ (хоріонічний гонадотропін), НЕ – (некон'югований естріол), аналізи на інфекції.

Поєднання сучасного ультразвукового обладнання та фахівців високої кваліфікації, унікальної лабораторної та інвазивної претанальної (допологової) діагностики дозволяють на медико-генетичній консультації:

• виявити вади розвитку або спадкові захворювання до народження дитини;
• встановити можливі причини безпліддя, вагітності, що не розвивається, спонтанних викиднів;
• провести необхідні обстеження під час планування дітонародження;
• визначити вплив на плід перенесених інфекційних захворювань, прийому лікарських засобів, алкоголю, наркотиків;
• оцінити ймовірність впливу шкідливих зовнішньосередовищних та виробничих факторів на спадковість та здоров'я майбутньої дитини.