PAPP-A (плазмовий білок А, асоційований з вагітністю)

Показання до призначення аналізу:

• скрінгове обстеження вагітних для оцінки ризику хромосомних аномалій плода в 1-му та на початку 2-го триместрах вагітності (11-13 тижні);
• тяжкі ускладнення вагітності в анамнезі (з метою оцінки загрози викидня та зупинки розвитку вагітності на малих термінах);
• вік жінки старше 35 років;
• наявність двох або більше мимовільних абортів на ранніх термінах вагітності;
• перенесені в період попередньої вагітності бактеріальні та вірусні (гепатит, краснуха, герпес, цитомегаловірус) інфекції;
• наявність у сім'ї дитини (або в анамнезі – плода перерваної вагітності) з хворобою Дауна, іншими хромосомними хворобами, уродженими вадами розвитку;
• спадкові захворювання у найближчих родичів;
• радіаційне опромінення або інший шкідливий вплив на подружжя до зачаття.

Асоційований із вагітністю протеїн – А плазми. У пренатальному скринінгу I триместру вагітності – маркер ризику синдрому Дауна та інших хромосомних аномалій плода.

PAPP-A – високомолекулярний глікопротеїн (м.в. близько 800 кДа). При вагітності виробляється у великій кількості трофобластом і надходить у материнську систему циркуляції, концентрація їх у сироватці крові матері збільшується зі збільшенням терміну вагітності. За біохімічними властивостями PAPP-A відносять до металопротеаз. Він має здатність розщеплювати один із білків, що зв'язують інсуліноподібний фактор росту. Це спричиняє підвищенню біодоступності інсуліноподібного фактора росту, що є важливим фактором розвитку плода під час вагітності. Передбачається, що РАРР-А бере участь у модуляції імунної відповіді материнського організму при вагітності. Аналогічний білок у низьких концентраціях присутній також у крові чоловіків та невагітних жінок. Фізіологічна роль РАР-А продовжує досліджуватися.

Ряд серйозних клінічних досліджень свідчить про діагностичну значущість РАРР-А як скринінгового маркера ризику хромосомних аномалій плода на ранніх термінах вагітності (у першому триместрі), що є важливим у діагностиці хромосомних аномалій. Рівень РАРР-А значно знижений за наявності плода трисомії 21 (синдром Дауна) або трисомії 18 (синдром Едвардса). Крім того, цей тест є інформативним також при оцінці загрози викидня і зупинки вагітності на малих термінах.

Ізольоване дослідження рівня РАРР-А як маркер ризику синдрому Дауна має діагностичне значення, починаючи з 8-9 тижнів вагітності. У комплексі з визначенням бета-ХГЛ (хоріонічного гонадотропіну людини) визначення РАРР-А оптимально проводити на термін близько 12 тижнів вагітності (11-14 тижнів). Після 14 тижнів вагітності діагностична значимість РАРР-А як маркер ризику синдрому Дауна втрачається. Встановлено, що комбінація даного тесту з визначенням вільної бета-субодиниці ХГЛ (або загального бета-ХГЛ), даними УЗД (товщина комірного простору), оцінкою вікових факторів ризику суттєво збільшує ефективність пренатального скринінгу синдрому Дауна у першому триместрі вагітності, доводячи 90%-го рівня виявлення синдрому Дауна при 5% хибнопозитивних результатів.Дослідження РАРР-А як біохімічний маркер уродженої та спадкової патології у плода в комплексі з визначенням ХГЛ на терміні 11-13 тижнів вагітності в даний час департаментом охорони здоров'я включено до схеми скринінгових обстежень вагітних жінок у першому триместрі.

Виявлення відхилень рівнів біохімічних маркерів у крові матері не є безумовним підтвердженням патології плода, проте, в комплексі з оцінкою інших факторів ризику є основою застосування більш складних спеціальних методів діагностики аномалій розвитку плода.