HLA-B27, поліморфізм в гені людського лейкоцитарного антигену, якісне визначення кров

HLA-B27 — це варіант гена системи HLA (Human Leukocyte Antigen), що входить до головного комплексу гістосумісності людини (MHC), який відповідає за синтез білка I класу, розташованого на поверхні більшості клітин організму. Інакше кажучи, це спадкова особливість імунної системи: у одних людей цей ген наявний, у інших — ні; сам по собі він не є захворюванням, але може підвищувати ризик розвитку низки хронічних запальних хвороб.

Коли призначають аналіз

Дослідження рекомендується при:

• хронічному болю в попереку, що почався в молодому віці (до 40 років),
• ранковій скутості в спині,
• підозрі на спондилоартрит,
• повторних запаленнях суглобів без чіткої причини,
• рецидивному увеїті,
• поєднанні кишкових і суглобових симптомів,
• наявності близьких родичів із хворобою Бехтєрєва або спондилоартритом.

Яку функцію виконує HLA-B27

Білки системи HLA допомагають імунній системі відрізняти «свої» клітини від «чужих».

HLA-B27:

• зв’язує фрагменти внутрішньоклітинних білків,
• «представляє» їх імунним клітинам (Т-лімфоцитам),
• бере участь у запуску імунної відповіді при інфекції.

За наявності певних генетичних і зовнішніх чинників ця система може працювати надмірно, що призводить до хронічного запалення.

Захворювання, асоційовані з даним генетичним маркером

Наявність HLA-B27 найчастіше асоційована з групою захворювань, що називаються серонегативними спондилоартритами.

Основні захворювання

Анкілозивний спондиліт (хвороба Бехтєрєва)
Хронічне запалення хребта та крижово-клубових суглобів.
HLA-B27 виявляється у 90–95% пацієнтів. Водночас у загальній популяції цей ген трапляється приблизно у 6–8% людей.

Реактивний артрит
Виникає після кишкових або урогенітальних інфекцій. HLA-B27 визначається у 60–80% пацієнтів.

Псоріатичний артрит
Особливо при ураженні хребта.

Хвороба Крона та виразковий коліт
За цих захворювань кишечника може розвиватися запальне ураження суглобів.

Гострий передній увеїт
Запалення судинної оболонки ока, схильне до рецидивів у носіїв гена.

Важливо: наявність HLA-B27 не означає, що захворювання обов’язково розвинеться. Більшість носіїв залишаються здоровими.

Що важливо пам’ятати

• HLA-B27 — це фактор ризику, а не причина захворювання.
• Позитивний результат не потребує лікування за відсутності симптомів.
• Діагноз встановлюється лише на підставі клінічної картини, лабораторних та інструментальних даних.
• Інтерпретація результату має проводитися лікарем (найчастіше ревматологом).

Якісне визначення HLA-B27 — це інформативний генетичний тест, який допомагає лікарю оцінити ймовірність спондилоартритів та інших пов’язаних запальних захворювань.

Він використовується як допоміжний діагностичний інструмент і завжди розглядається в комплексі з клінічними даними пацієнта.