Генетичний скринінг І триместру

Обов’язково мати при собі копію УЗД (зробленого не більше ніж за три дні до дослідження)!

Генетичний скринінг першого триместру дозволяє на ранніх термінах оцінити індивідуальний ризик хромосомних аномалій та деяких вроджених вад розвитку плода. Він є важливою частиною пренатальної діагностики та допомагає своєчасно визначити необхідність додаткових обстежень.

У першому триместрі процедуру можна провести вже починаючи з 9-го тижня гестації. Період, доступний для виконання скринінгу, становить 5 тижнів — до 13 тижнів і 6 днів.

Що входить до скринінгу

Скринінг першого триместру включає лише біохімічний аналіз крові.
Ультразвукове дослідження не входить до складу скринінгу, але є обов’язковим для коректного розрахунку ризиків — тому результати УЗД подаються окремо.

Біохімічний аналіз крові

У майбутньої мами беруть венозну кров для визначення двох ключових маркерів:

• вільна β-субодиниця ХГЛ;
• PAPP-A (плазмовий протеїн А, асоційований із вагітністю).

Зміни рівня цих речовин у поєднанні з даними ультразвукового дослідження дозволяють розрахувати ймовірність хромосомних аномалій, таких як трисомії.

Програма PRISCA для розрахунку ризиків

Дані УЗД та біохімічного аналізу обробляються у програмі PRISCA, яка забезпечує високу точність розрахунків.

PRISCA враховує:

• вік, вагу, зріст, етнічну приналежність матері;
• кількість плодів і спосіб зачаття (природний цикл або ЕКЗ);
• наявність цукрового діабету, паління;
• показники УЗД: ТВП, КТР, наявність носової кістки;
• результати біохімії крові.

Програма відповідає міжнародним стандартам пренатальної діагностики та регулярно оновлюється, що забезпечує достовірність розрахунків.

Які патології оцінює скринінг

Скринінг першого триместру допомагає визначити індивідуальний ризик:

• синдрому Дауна (трисомія 21);
• синдрому Едвардса (трисомія 18);
• синдрому Патау (трисомія 13).

Крім того, УЗД першого триместру дозволяє запідозрити деякі структурні аномалії, включно з ранніми ознаками вад серця.

Інтерпретація результатів

Результати виражаються у вигляді співвідношення, наприклад 1:1000 або 1:250.

• Низький ризик (<1:1000) — хромосомна патологія малоймовірна, інвазивна діагностика не потрібна.
• Високий ризик (>1:250) — необхідна консультація генетика та обговорення біопсії хоріона або амніоцентезу.
• Проміжний ризик — підстава для проведення неінвазивного пренатального тесту (НІПТ).

Що важливо пам’ятати

Скринінг — це оцінка ймовірності, а не діагноз.
Підвищений ризик не означає, що у плода є патологія, але є приводом для подальшого обстеження.

Точність комбінованого скринінгу першого триместру досягає 85–90%, при рівні хибнопозитивних результатів близько 5%.