Генетический скрининг I триместра беременности

Обязательно иметь при себе копию УЗИ (сделанного не более чем за три дня до исследования)!

Генетический скрининг первого триместра позволяет на ранних сроках оценить индивидуальный риск хромосомных аномалий и некоторых врождённых пороков развития плода. Он является важной частью пренатальной диагностики и помогает своевременно определить необходимость дополнительных обследований.

В первом триместре процедуру можно провести уже начиная с 9-й недели гестации. Период, доступный для выполнения скрининга, составляет 5 недель — до 13 недели и 6 дней.

Что входит в скрининг

Скрининг первого триместра включает только биохимический анализ крови.
Ультразвуковое исследование не входит в состав скрининга, но является обязательным для корректного расчёта рисков — поэтому результаты УЗИ предоставляются отдельно.

Биохимический анализ крови

У будущей мамы берут венозную кровь для определения двух ключевых маркеров:

• свободная β-субъединица ХГЧ;
• PAPP-A (плазменный протеин А, ассоциированный с беременностью).

Изменения уровня этих веществ в сочетании с данными ультразвукового исследования позволяют рассчитать вероятность хромосомных аномалий, таких как трисомии.

Программа PRISCA для расчёта рисков

Данные УЗИ и биохимического анализа обрабатываются в программе PRISCA, которая обеспечивает высокую точность расчётов.

PRISCA учитывает:

• возраст, вес, рост, этническую принадлежность матери;
• количество плодов и способ зачатия (естественный цикл или ЭКО);
• наличие сахарного диабета, курение;
• показатели УЗИ: ТВП, КТР, наличие носовой кости;
• результаты биохимии крови.

Программа соответствует международным стандартам пренатальной диагностики и регулярно обновляется, что обеспечивает достоверность расчётов.

Какие патологии оценивает скрининг

Скрининг первого триместра помогает определить индивидуальный риск:

• синдром Дауна (трисомия 21);
• синдром Эдвардса (трисомия 18);
• синдром Патау (трисомия 13).

Кроме того, УЗИ первого триместра позволяет заподозрить некоторые структурные аномалии, включая ранние признаки пороков сердца.

Интерпретация результатов

Результаты выражаются в виде соотношения, например 1:1000 или 1:250.

• Низкий риск (<1:1000) — хромосомная патология маловероятна, инвазивная диагностика не требуется.
• Высокий риск (>1:250) — необходима консультация генетика и обсуждение биопсии хориона или амниоцентеза.
• Промежуточный риск — основание для проведения неинвазивного пренатального теста (НИПТ).

Что важно помнить

Скрининг — это оценка вероятности, а не диагноз.
Повышенный риск не означает, что у плода есть патология, но является поводом для дальнейшего обследования.

Точность комбинированного скрининга первого триместра достигает 85–90%, при уровне ложноположительных результатов около 5%.