Генетичний скринінг ІІ триместру

Обов'язково мати при собі копію УЗД (зробленого не більше ніж за три дні до дослідження)!

У другому триместрі ПРИСКА проводиться на 14-19 тижнях гестації та дозволяє оцінити ризики хромосомних аномалій і деяких вроджених вад розвитку плода. Це важлива частина пренатального обстеження, особливо якщо перший скринінг не був виконаний або необхідне додаткове уточнення показників.

Що включає скринінг

Друготриместровий скринінг складається лише з біохімічного аналізу крові.
УЗД не є частиною скринінгу, але необхідне для точних розрахунків, тому прохання надати результати окремо.

Біохімічний аналіз крові (потрійний тест)

З венозної крові вагітної визначають три важливі маркери:

• Альфа-фетопротеїн (АФП) — білок, який синтезується печінкою плода;
• Вільна β-субодиниця хоріонічного гонадотропіну (β-ХГЛ);
• Вільний (некон’югований) естріол — гормон, який виробляється плацентою та плодом.

Їхні рівні дозволяють розрахувати ризик хромосомних аномалій та деяких вроджених вад розвитку.

Які патології оцінює скринінг

Скринінг другого триместру дозволяє оцінити ризик:

• Хромосомні аномалії: синдром Дауна (трисомія 21), синдром Едвардса (трисомія 18), синдром Патау (трисомія 13).
• Вади розвитку: дефекти нервової трубки (спинномозкова грижа, аненцефалія), вади серця та великих судин, нирок та сечовидільної системи, передньої черевної стінки, розщілини губи та піднебіння, аномалії кінцівок, гідроцефалія.

Для точного розрахунку індивідуального ризику використовується програма PRISCA, яка обробляє дані УЗД, біохімічних маркерів та враховує індивідуальні параметри матері (вік, вага, етнічну приналежність, наявність цукрового діабету, куріння).

Інтерпретація результатів

Результати виражаються у вигляді індивідуального ризику (наприклад, 1:1000 чи 1:250).

• Низький ризик (<1:1000) — ймовірність хромосомної патології мінімальна, додаткові інвазивні дослідження не потрібні.
• Високий ризик (>1:250) — рекомендується консультація генетика та обговорення інвазивної діагностики (амніоцентез).
• Проміжний ризик — можливе призначення неінвазивного пренатального тесту (НВПТ).

Програма PRISCA забезпечує точний розрахунок, враховуючи всі параметри, що підвищує достовірність результатів.

Особливості біохімічних маркерів

• АФП: підвищений рівень може вказувати на дефекти нервової трубки або передньої черевної стінки, а також на загрозу переривання вагітності; знижений разом із змінами інших маркерів може свідчити про підвищений ризик синдрому Дауна.
• Естріол та β-ХГЛ: відхилення мають діагностичне значення при оцінці ризику хромосомних аномалій.

Важливо розуміти

Скринінг — це оцінка ймовірності, а не діагноз. Високий ризик не означає наявність патології, а лише сигналізує про необхідність додаткового обстеження. Детальне УЗД другого триместру дозволяє виявити структурні вади навіть при низькому біохімічному ризику.