Генетический скрининг ІІ триместра

Обязательно иметь при себе копию УЗИ (сделанного не более чем за три дня до исследования)!

Во втором триместре PRISCA проводится на 14–19 неделях гестации и позволяет оценить риски хромосомных аномалий и некоторых врождённых пороков развития плода. Это важная часть пренатального обследования, особенно если первый скрининг не был выполнен или требуется дополнительное уточнение показателей.

Что включает скрининг

Второтриместровый скрининг состоит только из биохимического анализа крови.
УЗИ не является частью скрининга, но необходимо для точных расчётов, поэтому просьба предоставить результаты отдельно.

Биохимический анализ крови (тройной тест)

Из венозной крови беременной определяют три важных маркера:

• Альфа-фетопротеин (АФП) — белок, синтезируемый печенью плода;
• Свободная β-субъединица хорионического гонадотропина (β-ХГЧ);
• Свободный (неконъюгированный) эстриол — гормон, который вырабатывается плацентой и плодом.

Их уровни позволяют рассчитать риск хромосомных аномалий и некоторых врождённых пороков развития.

Какие патологии оценивает скрининг

Скрининг второго триместра позволяет оценить риск:

• Хромосомные аномалии: синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18), синдром Патау (трисомия 13).
• Пороки развития: дефекты нервной трубки (spina bifida, анэнцефалия), пороки сердца и крупных сосудов, почек и мочевыделительной системы, передней брюшной стенки, расщелины губы и нёба, аномалии конечностей, гидроцефалия.

Для точного расчёта индивидуального риска используется программа PRISCA, которая обрабатывает данные УЗИ, биохимических маркеров и учитывает индивидуальные параметры матери (возраст, вес, этническую принадлежность, наличие сахарного диабета, курение).

Интерпретация результатов

Результаты выражаются в виде индивидуального риска (например, 1:1000 или 1:250).

• Низкий риск (<1:1000) — вероятность хромосомной патологии минимальна, дополнительные инвазивные исследования не требуются.
• Высокий риск (>1:250) — рекомендуется консультация генетика и обсуждение инвазивной диагностики (амниоцентез).
• Промежуточный риск — возможно назначение неинвазивного пренатального теста (НПТ).

Программа PRISCA обеспечивает точный расчёт, учитывая все параметры, что повышает достоверность результатов.

Особенности биохимических маркеров

• АФП: повышенный уровень может указывать на дефекты нервной трубки или передней брюшной стенки, а также на угрозу прерывания беременности; сниженный вместе с изменениями других маркеров может свидетельствовать о повышенном риске синдрома Дауна.
• Эстриол и β-ХГЧ: отклонения имеют диагностическое значение при оценке риска хромосомных аномалий.

Важно понимать

Скрининг — это оценка вероятности, а не диагноз. Высокий риск не означает наличие патологии, а лишь указывает на необходимость дополнительного обследования. Детальное УЗИ второго триместра позволяет выявить структурные пороки даже при низком биохимическом риске.