Пренатальний неінвазивний скринінг НІПТ (NIPT) pro (Трисомії по 22 аутосомним хромосомам 45,X ; 47,XXX ; 47,XXY ; 47,XYY, стать плода, мікроделяційні / мікродуплікаційні синдроми ≥7 Mb: )

Сучасний стандарт спокою для майбутніх батьків

НІПТ — це безпечний і високоточний ДНК-тест за кров’ю матері, який уже з ранніх термінів вагітності дозволяє оцінити ризик хромосомних порушень у майбутньої дитини.

На відміну від інвазивних методів (амніоцентез, біопсія ворсин хоріона), процедура не пов’язана з втручанням у порожнину матки та є повністю безпечною для матері й плода. Для аналізу потрібен лише забір венозної крові.

Кому особливо рекомендований НІПТ?

Тест рекомендується всім вагітним, але особливо актуальний, якщо:

• вік матері старше 35 років
• є сумніви за результатами УЗД або біохімічного скринінгу
• вагітність настала після ЕКЗ / ІКСІ
• є сімейна історія генетичних захворювань
• важливо отримати максимально ранню й точну інформацію про здоров’я дитини

Чому варто обрати НІПТ?

На сьогодні неінвазивне пренатальне тестування вважається одним із найточніших і найінформативніших методів пренатального скринінгу. Його точність досягає 99,9%, що робить його надійним інструментом ранньої оцінки ризиків.

Проходження тесту рекомендовано всім майбутнім мамам, оскільки він дає можливість:

• Своєчасно виявити можливі хромосомні аномалії у плода, включаючи ті, що можуть бути несумісними з життям або призводити до тяжких порушень розвитку.
• Суттєво знизити рівень тривожності, що виникає після стандартного комбінованого скринінгу (УЗД і біохімічні маркери), який, попри свою поширеність, має вищий відсоток хибнопозитивних результатів.
• Отримати достовірну інформацію про генетичне здоров’я дитини без будь-якого ризику для перебігу вагітності.

Переваги системи Confida NIPT

Confida NIPT — це генетичний скринінг експертного рівня, заснований на передовій технології Illumina VeriSeq NIPT Solution v2. Дослідження виконується з використанням методу секвенування нового покоління (NGS), що дозволяє аналізувати фрагменти ДНК плода, які циркулюють у крові матері, та проводити високоточний геномний аналіз.

Основні характеристики тесту:

• Термін проведення: з 10-го тижня вагітності
• Охоплення: понад 70 хромосомних патологій і синдромів
• Підходить для: одноплідної та багатоплідної вагітності, ЕКЗ/ІКСІ, донорських програм
• Бонус: визначення біологічної статі дитини входить у дослідження.

Варіанти дослідження

Залежно від клінічного завдання та рівня деталізації, доступна розширена версія аналізу — Confida NIPT PRO, яка включає:

• Повний аналіз усіх 22 пар аутосомних хромосом.
• Дослідження статевих хромосом (X і Y).
• Скринінг на понад 60 мікроделеційних і мікродуплікаційних синдромів — рідкісних генетичних змін, які неможливо виявити за допомогою стандартного ультразвукового дослідження.

Приклади виявлюваних синдромів:

• Синдром Дауна (трисомія 21);
• Синдром Едвардса (трисомія 18);
• Синдром Патау (трисомія 13);
• Синдром Ді Джорджі;
• Синдром Ангельмана;
• Синдром Прадера–Віллі;
• а також безліч інших рідкісних генетичних порушень.

Confida NIPT — це поєднання європейських стандартів якості, високої точності, конфіденційності та впевненості у здоров’ї вашої майбутньої дитини.

Інтерпретація

Результати НІПТ є оцінкою генетичного ризику, тому їх інтерпретація повинна проводитися спільно з лікарем акушером-гінекологом або медичним генетиком.

Низький ризик (негативний результат):

Це означає, що ймовірність наявності досліджуваних хромосомних аномалій у плода вкрай низька. Такий результат дозволяє майбутнім батькам почуватися впевнено та спокійно продовжувати вагітність.

Високий ризик (позитивний результат):

Такий результат вказує на підвищену ймовірність наявності певного генетичного порушення.

Важливо розуміти: НІПТ не є остаточним діагностичним методом. Це скринінг, а не діагноз. Тому при отриманні результату високого ризику обов’язково потрібна консультація генетика, який може рекомендувати підтверджувальне інвазивне дослідження — амніоцентез або біопсію ворсин хоріона з подальшим каріотипуванням.