Пренатальный неинвазивный скрининг НИПТ (NIPT) pro (Трисомии по 22 аутосомным хромосомам 45,X ; 47,XXX ; 47,XXY ; 47,XYY, пол плода, микроделяционные / микродупликационные синдромы ≥

Современный стандарт спокойствия для будущих родителей

НИПТ — это безопасный и высокоточный ДНК-тест по крови матери, который уже с ранних сроков беременности позволяет оценить риск хромосомных нарушений у будущего ребенка.

В отличие от инвазивных методов (амниоцентез, биопсия ворсин хориона), процедура не связана с вмешательством в полость матки и полностью безопасна для матери и плода. Для анализа требуется только забор венозной крови.

Кому особенно рекомендован НИПТ?

Тест рекомендуется всем беременным, но особенно актуален, если:

• возраст матери старше 35 лет
• есть сомнения по результатам УЗИ или биохимического скрининга
• беременность наступила после ЭКО / ИКСИ
• есть семейная история генетических заболеваний
• важно получить максимально раннюю и точную информацию о здоровье ребенка

Почему стоит выбрать НИПТ?

На сегодняшний день неинвазивное пренатальное тестирование считается одним из самых точных и информативных методов пренатального скрининга. Его точность достигает 99,9%, что делает его надежным инструментом ранней оценки рисков.

Прохождение теста рекомендовано всем будущим мамам, поскольку он дает возможность:

• Своевременно выявить возможные хромосомные аномалии у плода, включая те, которые могут быть несовместимы с жизнью или приводить к тяжелым нарушениям развития.
• Существенно снизить уровень тревожности, возникающий после стандартного комбинированного скрининга (УЗИ и биохимические маркеры), который, несмотря на свою распространенность, имеет более высокий процент ложноположительных результатов.
• Получить достоверную информацию о генетическом здоровье ребенка без какого-либо риска для течения беременности.

Преимущества системы Confida NIPT

Confida NIPT — это генетический скрининг экспертного уровня, основанный на передовой технологии Illumina VeriSeq NIPT Solution v2. Исследование выполняется с использованием метода секвенирования нового поколения (NGS), позволяющего анализировать фрагменты ДНК плода, циркулирующие в крови матери, и проводить высокоточный геномный анализ.

Основные характеристики теста:

• Срок проведения: с 10-й недели беременности
• Охват: более 70 хромосомных патологий и синдромов
• Подходит для: одноплодной и многоплодной беременности, ЭКО/ИКСИ, донорских программ
• Бонус: определение биологического пола ребенка входит в исследование.

Варианты исследования

В зависимости от клинической задачи и уровня детализации, доступна расширенная версия анализа — Confida NIPT PRO, которая включает:

• Полный анализ всех 22 пар аутосомных хромосом.
• Исследование половых хромосом (X и Y).
• Скрининг на более чем 60 микроделеционных и микродупликационных синдромов — редких генетических изменений, которые невозможно выявить с помощью стандартного ультразвукового исследования.

Примеры выявляемых синдромов:

• Синдром Дауна (трисомия 21);
• Синдром Эдвардса (трисомия 18);
• Синдром Патау (трисомия 13);
• Синдром Ди Джорджи;
• Синдром Ангельмана;
• Синдром Прадера–Вилли;
• а также множество других редких генетических нарушений.

Confida NIPT — это сочетание европейских стандартов качества, высокой точности, конфиденциальности и уверенности в здоровье вашего будущего ребенка.

Интерпретация

Результаты НИПТ представляют собой оценку генетического риска, поэтому их интерпретация должна проводиться совместно с врачом акушером-гинекологом или медицинским генетиком.

Низкий риск (отрицательный результат):

Это означает, что вероятность наличия исследуемых хромосомных аномалий у плода крайне низкая. Такой результат позволяет будущим родителям чувствовать уверенность и спокойно продолжать беременность.

Высокий риск (положительный результат):

Такой результат указывает на повышенную вероятность наличия определенного генетического нарушения.

Важно понимать: НИПТ не является окончательным диагностическим методом. Это скрининг, а не диагноз. Поэтому при получении результата высокого риска обязательно требуется консультация генетика, который может рекомендовать подтверждающее инвазивное исследование — амниоцентез или биопсию ворсин хориона с последующим кариотипированием.